胎兒軟骨發育不全可以通過產前檢查發現。超聲檢查和基因檢測是主要篩查手段，孕中期超聲可觀察到胎兒長骨發育異常，基因檢測能確診FGFR3基因突變。
一、產前超聲篩查：
孕18-24周系統超聲檢查時，醫生會重點測量胎兒股骨、肱骨長度。若發現長骨明顯短于孕周標準值如股骨長度低于同孕周第5百分位，同時伴有顱骨增大、前額突出等特征，需警惕軟骨發育不全可能。三維超聲還能觀察到椎體發育異常、胸廓狹窄等伴隨表現。但超聲結果需結合其他檢查綜合判斷，單純長骨偏短也可能與其他骨骼發育異常相關。
二、基因診斷技術：
對于超聲提示可疑病例或父母有軟骨發育不全家族史者，建議進行FGFR3基因檢測。通過羊膜腔穿刺獲取胎兒細胞，采用Sanger測序或二代測序技術，能檢出該基因第1138位核苷酸突變約98%病例由此突變導致。無創產前基因檢測NIPT目前對該病檢出率有限，確診仍需侵入性取樣。若父母一方患病，胚胎植入前遺傳學診斷PGD可幫助篩選正常胚胎。
確診胎兒軟骨發育不全后，建議產科與兒科、遺傳科多學科會診。孕期需加強胎兒監護，評估是否合并羊水過多等并發癥；分娩方式建議選擇剖宮產以避免顱盆不稱風險。新生兒期需關注呼吸功能、神經發育及聽力篩查，兒童期通過生長激素治療、骨科手術干預可改善部分癥狀。日常護理需預防肥胖、中耳炎等繼發問題，定期進行發育評估和康復訓練，家庭需接受專業遺傳咨詢和心理支持。
