產前篩查可通過超聲檢查、血清學檢測、羊水穿刺等方式識別神經管缺陷，篩查準確率受孕周、檢測方法等因素影響。

妊娠18-24周進行系統超聲檢查能清晰觀察胎兒脊柱和顱骨結構，開放性神經管缺陷表現為脊柱裂、無腦兒等典型影像特征。三維超聲可提高微小病變檢出率，對閉合性神經管缺陷診斷價值有限。

孕中期母體血清甲胎蛋白升高提示神經管缺陷風險，聯合游離β-hCG、雌三醇等指標可提高檢出率。該檢測需結合超聲結果綜合判斷，假陽性率約5%，需進一步確診檢查。

針對高風險孕婦，孕16-20周抽取羊水檢測甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶濃度。該方法對開放性神經管缺陷診斷準確率達95%以上，存在0.5%-1%流產風險，需嚴格掌握適應癥。

新型無創產前檢測技術通過分析母血中胎兒DNA片段，可間接評估神經管缺陷風險。該方法尚處研究階段，臨床主要作為補充篩查手段，不能替代傳統診斷方法。

不同孕周采用差異化篩查策略，孕11-13周NT超聲聯合血清篩查可早期預警，孕中期系統超聲為核心診斷窗口。錯過最佳篩查時段可能降低檢出準確性。

備孕期間每日補充400μg葉酸可降低70%神經管缺陷發生率。孕期保持均衡飲食，適量攝入深綠色蔬菜、動物肝臟等富含葉酸食物。避免接觸放射線、高溫環境等致畸因素，規律產檢有助于早期發現異常。發現高風險指標時應及時轉診至產前診斷中心，由專業團隊制定個體化干預方案。