原發性膽汁性肝硬化可通過血清學檢測、影像學檢查、肝活檢、臨床表現評估、自身抗體檢測等方式診斷。該疾病可能與遺傳易感性、環境因素、免疫調節異常等因素有關，通常表現為皮膚瘙癢、黃疸、乏力等癥狀。
1、血清學檢測：堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉移酶水平升高是典型實驗室表現，抗線粒體抗體M2亞型陽性率高達95%。血清IgM水平常顯著增高，膽紅素在疾病晚期逐步上升。這些指標需結合其他檢查綜合判斷。
2、影像學檢查：超聲檢查可觀察肝臟形態變化及膽管情況，CT或MRI有助于排除膽管梗阻性疾病。彈性成像技術能無創評估肝纖維化程度，對疾病分期具有重要價值。
3、肝活檢病理：組織學特征包括小葉間膽管破壞、門靜脈炎癥及纖維化，典型表現為非化膿性破壞性膽管炎。病理分期分為Ⅰ-Ⅳ期，可明確疾病嚴重程度。
4、臨床表現評估：常見癥狀包括進行性皮膚瘙癢、疲勞、右上腹不適，晚期出現黃疸、肝脾腫大。干燥綜合征等自身免疫病合并存在時需提高警惕。
5、自身抗體檢測：除抗線粒體抗體外，抗核抗體、抗SP100抗體等也具有診斷意義。約50%患者存在抗核抗體陽性，多種抗體聯合檢測可提高診斷準確性。
日常飲食建議選擇低脂高蛋白食物如魚肉、豆制品，適量補充維生素D和鈣質。適度有氧運動如散步、游泳有助于改善體能狀態，避免劇烈運動加重疲勞感。皮膚護理需使用溫和保濕劑緩解瘙癢，避免搔抓導致感染。定期監測肝功能指標和門靜脈高壓征象，出現腹水或消化道出血需立即就醫。
