直腸重復(fù)畸形主要表現(xiàn)為排便異常、腹部包塊、腸梗阻癥狀、泌尿系統(tǒng)癥狀及繼發(fā)感染表現(xiàn)。這類先天性發(fā)育異常可能單獨存在或伴隨其他系統(tǒng)畸形。

1、排便異常：

約60%患者出現(xiàn)便秘或腹瀉交替癥狀。直腸重復(fù)腸管可能壓迫正常腸腔導致糞便通過困難，也可因異常腸管分泌增多引發(fā)腹瀉。嬰幼兒表現(xiàn)為排便哭鬧、糞便帶黏液，年長兒可能出現(xiàn)肛門墜脹感。

2、腹部包塊：

30%-50%病例可在左下腹觸及彈性包塊。包塊多呈囊性感，隨腸蠕動變化，按壓可能誘發(fā)腸鳴音亢進。巨大重復(fù)畸形可使腹部不對稱隆起，體檢可見局部皮膚靜脈顯露。

3、腸梗阻癥狀：

重復(fù)腸管扭轉(zhuǎn)或壓迫主腸管時出現(xiàn)嘔吐、腹脹等典型梗阻表現(xiàn)。新生兒期可表現(xiàn)為膽汁性嘔吐，兒童常見陣發(fā)性臍周疼痛。腹部X線可見階梯狀液氣平面，超聲檢查顯示"雙管征"特征。

4、泌尿系統(tǒng)癥狀：

合并泌尿系畸形時出現(xiàn)尿頻、排尿困難或血尿。重復(fù)直腸可能壓迫膀胱頸或與輸尿管形成瘺管，膀胱造影可見受壓變形，靜脈腎盂造影可能顯示輸尿管移位。

5、繼發(fā)感染表現(xiàn)：

重復(fù)腸管繼發(fā)感染時出現(xiàn)發(fā)熱、肛門紅腫等癥狀。腸管內(nèi)分泌物淤積易導致細菌滋生，嚴重者可形成膿腫。血液檢查可見白細胞升高，直腸指檢可能觸及波動性腫塊。

確診需結(jié)合超聲、CT或MRI等影像學檢查，嬰幼兒出現(xiàn)不明原因排便異常建議盡早就診。日常需保持肛門清潔，避免便秘誘發(fā)癥狀加重，飲食宜選擇低渣易消化食物，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。手術(shù)治療是根本解決方式，根據(jù)畸形類型可選擇重復(fù)腸管切除或腸吻合術(shù)。