神經纖維瘤病可能由基因突變、神經系統發育異常、腫瘤壓迫、骨骼畸形、內分泌紊亂等因素引起，可通過手術切除、藥物控制、物理治療、心理干預、定期監測等方式管理。
1、基因突變：
神經纖維瘤病主要由NF1或NF2基因突變導致，這類突變干擾細胞生長調控機制。患者皮膚常出現牛奶咖啡斑，伴隨多發神經纖維瘤。日常需避免紫外線暴曬，定期進行基因檢測監測病情進展。
2、腫瘤壓迫：
神經纖維瘤可能壓迫周圍神經或器官，與腫瘤體積增長速度和位置有關，通常表現為疼痛、感覺異常或功能障礙。體積較大者需手術切除，常用顯微外科或伽瑪刀治療。
3、骨骼畸形：
約30%患者出現脊柱側彎或長骨彎曲，這與腫瘤侵蝕或發育異常相關。輕度畸形可通過支具矯正，嚴重者需行椎弓根螺釘固定或截骨矯形手術。
4、視力損害：
視神經膠質瘤是NF1常見并發癥，可能導致視力下降或眼球突出。早期使用卡鉑、長春新堿等化療藥物可控制腫瘤生長，晚期需視神經減壓手術。
5、認知障礙：
部分患者出現學習困難或注意力缺陷，與神經纖維蛋白功能缺失有關。行為療法結合哌甲酯、托莫西汀等藥物可改善癥狀，需配合個性化教育計劃。
神經纖維瘤病患者應保持均衡飲食，適量補充維生素D和鈣質，選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動，定期進行MRI和眼科檢查，建立多學科診療團隊進行長期隨訪管理。心理支持對改善生活質量尤為重要，可加入患者互助組織獲取社會支持。
