ChiesiGlobalRareDiseases和ProtalixBioTherapeutics近日聯合宣布，美國FDA已經批準Elfabrio（pegunigalsidasealfa）上市，用于治療法布里病（Fabrydisease）成年患者。Elfabrio是一種聚乙二醇化酶替代療法（ERT）。它是一種在植物細胞培養中表達的重組人α-半乳糖苷酶，具有更長的半衰期。上周這一療法剛剛獲得歐盟委員會的批準。
法布里病是一種溶酶體貯積癥，由于編碼α-半乳糖苷酶的基因發生突變，導致α-半乳糖苷酶A酶活性不足，而α-半乳糖苷酶A是代謝酰基鞘氨醇三己糖（Gb3）所必需的代謝酶。Gb3在細胞中的堆積會對重要器官造成嚴重損害，如腎臟、心臟、神經、眼睛、腸道和皮膚。法布里病的癥狀表現多樣，包括汗液分泌減少或消失、熱不耐受、血管角質瘤（皮膚斑點）、視力問題、腎臟疾病、心臟衰竭、胃腸功能紊亂、情緒異常、神經性疼痛以及肢體末端刺痛等等。目前法布里病的標準治療為酶替代療法。
Elfabrio的安全性、耐受性和療效已在全面的臨床開發計劃中接受評估，涵蓋超過140名患者，治療隨訪期長達7.5年。它已在ERT初治和經治患者中進行了研究，包括一項頭對頭試驗。該試驗達到了其主要終點，顯示Elfabrio在控制腎小球濾過率（eGFR）下降方面的療效與獲批酶替代療法agalsidasebeta相比，達到非劣效性標準。在試驗中Elfabrio的耐受性通常很好，大多數不良事件的嚴重程度為輕度或中度。
