無精子癥可能由睪丸生精功能障礙、輸精管道阻塞、內分泌異常、染色體異常、感染或炎癥等因素引起。
1、睪丸因素:
睪丸生精功能障礙是常見原因,包括先天性睪丸發育不良、隱睪癥、睪丸外傷或扭轉。克氏綜合征等染色體異常會導致睪丸萎縮,放射線或化療藥物也可能損傷生精上皮。這類患者睪丸體積通常偏小,促卵泡激素水平明顯升高。
2、梗阻因素:
輸精管道阻塞占無精子癥的40%,可能發生在附睪、輸精管或射精管。先天性雙側輸精管缺如常見于囊性纖維化患者,附睪炎或結核可導致繼發性梗阻。醫源性損傷如腹股溝疝手術也可能造成輸精管意外結扎。
3、內分泌異常:
下丘腦-垂體-性腺軸功能紊亂會影響精子發生。卡爾曼綜合征患者伴有嗅覺缺失,高泌乳素血癥可抑制促性腺激素分泌。長期使用雄激素或類固醇藥物可能通過負反饋抑制垂體功能。
4、遺傳因素:
染色體異常如47XXY克氏綜合征、Y染色體微缺失是重要病因。AZFa、AZFb、AZFc區域缺失分別對應不同生精障礙階段。CFTR基因突變除導致輸精管缺如外,還可能影響附睪功能。
5、其他因素:
腮腺炎性睪丸炎可能造成不可逆損傷,精索靜脈曲張通過高溫和氧化應激影響生精。某些自身免疫疾病會產生抗精子抗體,逆行射精患者膀胱頸功能異常使精液進入膀胱。
確診無精子癥需進行至少三次精液離心檢查,結合生殖激素檢測、陰囊超聲和遺傳學篩查。梗阻性無精癥可通過顯微外科手術重建通路,非梗阻性患者可能需要睪丸顯微取精配合輔助生殖。保持適度運動、避免高溫環境、戒煙限酒有助于改善睪丸微環境。富含鋅、硒、維生素E的食物對生精功能有保護作用,但嚴重生精障礙仍需醫學干預。