軟骨發育不全的胎兒可通過產前診斷、多學科評估、個體化干預等方式處理。該疾病可能由FGFR3基因突變、遺傳因素、骨骼發育異常等原因引起。
1、產前診斷：通過超聲檢查可發現胎兒四肢短小、頭圍增大等特征，基因檢測能確認FGFR3基因突變。早期診斷有助于家庭做出知情選擇，必要時可考慮絨毛取樣或羊水穿刺。
2、多學科評估：需聯合產科、遺傳科、兒科專家共同評估胎兒預后。重點評估顱頸交界處狹窄風險、呼吸系統發育情況，預測出生后是否需要緊急干預。
3、骨骼發育干預：出生后可通過生長激素治療改善身高，骨科手術矯正脊柱側彎或下肢畸形。常見術式包括椎弓根螺釘固定術、截骨矯形術。
4、功能康復訓練：物理治療可增強肌肉力量，改善運動功能。建議進行游泳、平衡訓練等低沖擊運動，避免高強度負重練習。
5、社會心理支持：建立患者互助組織，提供心理咨詢服務。家長需接受疾病認知教育，了解患兒智力通常正常的特點。
日常護理需注意預防肥胖以減輕關節負擔，補充維生素D促進鈣吸收。定期監測聽力視力，因中耳結構異常易導致傳導性耳聾。建議選擇軟質鞋墊緩解行走不適，居家環境設置防滑措施。均衡飲食應包含高鈣食物如乳制品、深綠色蔬菜，適度曬太陽幫助維生素D合成。
