先天性腎積水可能由輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流、腎盂輸尿管連接部梗阻、神經(jīng)源性膀胱功能障礙、先天性巨輸尿管等因素引起，可通過超聲檢查、靜脈尿路造影、利尿性腎圖、膀胱造影、CT尿路成像等方式診斷。

先天性腎積水可能與輸尿管局部發(fā)育異常導(dǎo)致管腔狹窄有關(guān)，通常表現(xiàn)為患側(cè)腰部脹痛、腹部包塊。輕度狹窄可通過定期超聲監(jiān)測，嚴(yán)重者需行輸尿管成形術(shù)或輸尿管支架置入術(shù)。

膀胱輸尿管連接處瓣膜功能不全可能導(dǎo)致尿液反流，常伴隨反復(fù)尿路感染、排尿哭鬧。診斷需進行排尿性膀胱尿道造影，治療包括預(yù)防性抗生素如頭孢克洛、阿莫西林克拉維酸鉀、膀胱訓(xùn)練，重度反流需輸尿管再植術(shù)。

腎盂與輸尿管交界處肌肉發(fā)育異常可造成尿液引流受阻，典型癥狀為間歇性腹痛、血尿。確診依賴?yán)蛐阅I圖，輕癥觀察隨訪，梗阻顯著時需實施腎盂成形術(shù)或機器人輔助腹腔鏡手術(shù)。

脊髓發(fā)育異常如脊柱裂可能影響膀胱排空功能，表現(xiàn)為排尿困難、殘余尿量增多。需尿動力學(xué)檢查評估，干預(yù)措施包括清潔間歇導(dǎo)尿、抗膽堿能藥物奧昔布寧、托特羅定，嚴(yán)重者行膀胱擴大術(shù)。

輸尿管末端神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致蠕動障礙，特征為輸尿管顯著擴張、腎盂積水。診斷依據(jù)CT尿路三維重建，治療選擇輸尿管裁剪術(shù)或輸尿管膀胱再吻合術(shù)，合并感染時需使用呋喃妥因、磷霉素。

先天性腎積水患兒日常需保持每日飲水量1500-2000ml，避免高鹽飲食，優(yōu)先選擇低蛋白乳制品。建議進行游泳、散步等低沖擊運動，定期監(jiān)測尿常規(guī)和腎功能。護理時注意觀察排尿頻率、尿液性狀，出現(xiàn)發(fā)熱或腰痛加劇需立即就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)減少咖啡因攝入，配方奶喂養(yǎng)者按醫(yī)囑調(diào)整蛋白質(zhì)比例。