先天性白內障具有遺傳可能性。部分病例與遺傳因素相關，父母攜帶致病基因可能增加子女患病風險。
約30%的先天性白內障與遺傳相關，多為常染色體顯性遺傳。常見致病基因包括CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白編碼基因。若父母一方患病，子女遺傳概率約50%；若父母均為患者，遺傳概率顯著升高。此類患者多在出生后6個月內出現瞳孔區灰白色混濁，需通過新生兒篩查或專科檢查確診。
70%病例由孕期感染如風疹病毒、弓形蟲、代謝異常半乳糖血癥或藥物暴露導致。母親妊娠早期感染風疹病毒時，胎兒晶狀體發育受阻風險達50%。這類白內障通常表現為單眼發病，可能合并小眼球、青光眼等眼部畸形，需通過血清學檢測和影像學檢查鑒別病因。
備孕夫婦應進行遺傳咨詢和基因檢測，孕期避免接觸致畸因素。確診患兒需在3月齡前完成超聲乳化手術，術后配合屈光矯正和視覺訓練。日常注意避免強光刺激，定期復查眼底發育情況，補充維生素A、葉黃素等營養素有助于視覺功能恢復。成年患者生育前建議通過胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷致病基因傳遞。
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