先天性肌營養不良的癥狀主要表現為肌無力、運動發育遲緩、關節攣縮、脊柱側凸、呼吸功能減退等。
1、肌無力：肌無力是先天性肌營養不良的核心癥狀，通常表現為肢體近端肌肉對稱性無力，如爬樓梯困難、蹲起費力。部分患者可能伴隨面部肌肉受累，出現眼瞼下垂或表情減少。早期可通過康復訓練延緩肌力下降。
2、運動發育遲緩：患兒常出現運動里程碑延遲，如抬頭、翻身、獨坐等動作明顯晚于同齡兒童。多數患兒2歲后仍不能獨立行走。定期進行運動功能評估和物理治療有助于改善運動能力。
3、關節攣縮：由于肌肉萎縮和肌張力異常，常見膝關節屈曲攣縮、踝關節馬蹄內翻畸形。關節被動活動度訓練、矯形器使用可預防攣縮進展，嚴重者需進行跟腱延長術或關節松解術。
4、脊柱側凸：隨著病情發展，約60%患者會出現進行性脊柱側彎，可能影響心肺功能。輕度側凸可通過支具矯正，Cobb角大于40度需考慮脊柱融合術。定期拍攝脊柱全長X線片監測進展。
5、呼吸功能減退：呼吸肌無力導致咳嗽無力、反復肺部感染，夜間可能出現低通氣綜合征。建議定期監測肺功能，睡眠呼吸障礙患者需無創通氣支持，嚴重呼吸衰竭需氣管切開。
日常護理需注重高蛋白飲食搭配維生素D補充，適度進行游泳等低沖擊運動，避免過度疲勞。每3-6個月需進行多學科隨訪評估，包括神經肌肉專科、康復科、呼吸科及骨科聯合診療，及時調整干預方案。
