先天性肌營養不良的生存期差異較大，輕癥患者可能接近正常壽命，重癥患者生存期可能顯著縮短。生存期受分型、并發癥管理、呼吸支持、心臟監測、康復干預等因素影響。
1、分型差異：先天性肌營養不良包含多種亞型，如Ullrich型、Fukuyama型等。Ullrich型患者可能存活至成年，Fukuyama型平均生存期約10-20年。基因檢測明確分型有助于預后評估。
2、呼吸管理：呼吸肌無力是主要死因之一。夜間無創通氣可改善低通氣，定期肺功能檢查能早期發現呼吸衰竭。嚴重病例需氣管切開配合機械通氣。
3、心臟監護：心肌病變常見于部分亞型。每6-12個月需進行心電圖和心臟超聲檢查，β受體阻滯劑如美托洛爾可延緩心肌病進展。
4、營養支持：吞咽困難患者需調整食物質地，必要時采用鼻飼或胃造瘺。高蛋白飲食配合維生素D補充有助于維持肌肉功能。
5、康復干預：定制化物理治療可延緩關節攣縮，水療和電動站立架改善活動能力。脊柱側彎超過40度需考慮矯形手術。
日常護理需注重預防呼吸道感染，流感疫苗和肺炎疫苗應按時接種。適度被動關節活動每日2-3次，使用減壓床墊預防壓瘡。心理支持對改善生活質量至關重要，建議加入患者互助組織。
