先天性白內障可通過孕前基因檢測、產前診斷篩查、避免近親婚配、孕期營養管理、新生兒早期篩查等方式降低遺傳風險。該疾病可能由常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、染色體異常、孕期感染、代謝性疾病等因素引起。
孕前進行基因檢測可明確父母是否攜帶致病突變,常見檢測項目包括GJA8、CRYAA等基因篩查。若雙方均為攜帶者,可通過第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎。
高風險孕婦需在孕16-20周進行羊水穿刺,通過基因測序技術檢測胎兒是否遺傳致病基因。對于已確診的胎兒,需結合多學科會診評估繼續妊娠風險。
避免近親三代以內通婚可顯著降低常染色體隱性遺傳概率。家族中有白內障病史者,建議繪制遺傳圖譜并咨詢遺傳門診。
妊娠期需重點預防風疹病毒、弓形蟲感染,每日補充400μg葉酸。糖尿病孕婦需嚴格控制血糖,避免代謝異常誘發胎兒晶狀體混濁。
出生后72小時內進行紅光反射檢查,6月齡前完成眼科B超篩查。對于遺傳高風險嬰兒,建議每3個月復查視力及晶狀體透明度。
備孕期間需保證每日攝入300mgDHA、10μg維生素D,避免接觸電離輻射。孕期堅持每周150分鐘中等強度運動如游泳、孕婦瑜伽,定期監測血壓血糖。新生兒護理需注意避免強光直射,哺乳期母親應持續補充維生素A及亞麻酸。發現瞳孔區白斑、追視障礙等異常表現時,需在48小時內就診眼科專科。