黑斑息肉綜合征屬于遺傳性疾病，多數情況下需要長期管理但不會危及生命。該病主要表現為皮膚黏膜黑斑和消化道多發息肉，需警惕息肉癌變風險。
典型癥狀包括口唇、手足等部位出現黑色素沉著斑，胃腸道多發息肉可引發腹痛、便血。根據息肉數量及并發癥分為輕型息肉＜20個和重型息肉＞20個或伴腸套疊，輕型癌變率約5%，重型可達15%。
定期胃腸鏡監測是核心手段，發現大于1.5厘米的息肉需內鏡下切除。針對反復出血或梗阻患者，可考慮腸段切除術。日常需避免辛辣刺激飲食，補充維生素D和鈣劑降低癌變風險。
患者應每1-2年進行全消化道內鏡檢查，青春期后需增加乳腺和甲狀腺超聲篩查。保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入；適度進行太極拳等舒緩運動改善腸道蠕動。心理支持尤為重要，建議加入患者互助組織緩解焦慮，避免過度關注癌變風險而影響生活質量。
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