先天性青光眼具有遺傳傾向，部分病例與基因突變相關。若父母一方患病，子女遺傳概率約為10%-15%；若雙方均患病，風險可能升至25%-50%。
先天性青光眼多由房角發育異常導致，約40%病例與CYP1B1、LTBP2等基因突變有關。常染色體隱性遺傳為主要模式，攜帶突變基因的父母可能無癥狀，但子女患病風險顯著增加。孕期感染、藥物暴露等環境因素可能協同基因缺陷誘發疾病。
直系親屬中有患者時，建議新生兒出生后72小時內完成眼壓測量、角膜直徑檢查等基礎篩查。6月齡前是干預黃金期，通過房角切開術、小梁切除術等可有效控制病情。未及時治療可能導致視神經萎縮，但早期手術患兒約80%可保留有用視力。
患者親屬應每半年接受一次眼壓監測，避免劇烈運動及暗環境久留。飲食注意補充維生素A、葉黃素等視神經營養元素，如胡蘿卜、菠菜等深色蔬菜。兒童患者需避免揉眼等機械刺激，選擇防紫外線眼鏡減少光損傷。保持規律作息與情緒穩定有助于延緩病情進展。
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