神經纖維瘤病會遺傳，屬于常染色體顯性遺傳疾病。父母一方患病時，子女有50%概率遺傳致病基因。
神經纖維瘤病分為I型和II型，均與基因突變相關。I型由NF1基因突變引起，表現為皮膚咖啡斑、神經纖維瘤等；II型由NF2基因突變導致，以雙側聽神經瘤為特征。兩種類型均遵循顯性遺傳規律，攜帶突變基因者可能出現相應癥狀。
有家族史者建議進行基因檢測和遺傳咨詢。孕前可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。對于已確診患者，生育前需評估后代風險，必要時考慮輔助生殖技術篩選健康胚胎。
神經纖維瘤病目前無法根治，但早期干預可改善預后。定期監測腫瘤變化，I型患者需關注脊柱側彎和視力問題，II型患者應重視聽力保護。出現壓迫癥狀時需手術切除腫瘤，部分病例可嘗試靶向藥物治療。
患者日常需保持均衡飲食，適量補充維生素D和鈣質以維護骨骼健康。避免劇烈碰撞以防腫瘤出血，適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動。心理支持尤為重要，建議加入患者互助組織，家屬需關注患者情緒變化。每年至少進行一次全面體檢，包括神經系統檢查、影像學評估等，由多學科團隊制定個性化隨訪方案。
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