小兒肛瘺可通過肛門指檢、肛周超聲、磁共振成像、瘺管造影、肛門鏡檢查等方式確診。
醫生通過戴手套的手指觸診肛門及周圍組織，初步判斷瘺管走向和深度。該檢查能發現約70%的低位單純性肛瘺，操作時需注意動作輕柔避免患兒疼痛。檢查前需排空直腸，嬰幼兒可采取膝胸臥位配合。
高頻超聲能清晰顯示肛門括約肌層次結構，準確率可達85%。檢查可發現內口位置、瘺管分支及膿腫范圍，對馬蹄型肛瘺診斷價值較高。檢查前需清潔肛周皮膚，耦合劑溫度應接近體溫。
MRI對復雜肛瘺的診斷準確率超過90%，能三維重建瘺管與括約肌的關系。T2加權像可清晰顯示炎癥水腫范圍，適合術前評估高位肛瘺。檢查需保持15分鐘靜止，幼兒需使用鎮靜劑。
通過外口注入造影劑后拍攝X線片，能動態觀察瘺管走行。該方法對分支較多的復雜性肛瘺有獨特優勢，但可能引起局部不適感。檢查后需用生理鹽水沖洗瘺管預防感染。
硬質或軟性肛門鏡可直接觀察齒狀線附近內口，檢出率達60%-80%。檢查時需注意直腸黏膜充血程度，同時排除克羅恩病等原發病。嬰幼兒檢查前1小時需開塞露通便。
確診后應保持肛周清潔干燥，每日用溫水坐浴2次，選擇純棉透氣尿布。飲食需增加膳食纖維攝入，推薦蘋果泥、燕麥粥等軟食。避免長時間哭鬧增加腹壓，定期復查瘺管愈合情況，術后三個月內避免劇烈運動。
