絨毛穿刺可通過經腹穿刺、經宮頸穿刺兩種方式取樣。該檢查主要用于妊娠早期遺傳病診斷，需在超聲引導下完成。
1、術前準備：孕婦需排空膀胱，超聲確認胎盤位置及胎兒情況。醫生會評估穿刺路徑安全性，避開子宮大血管區域。術前需簽署知情同意書，告知流產、感染等風險。
2、消毒麻醉：腹部皮膚用碘伏消毒，局部注射利多卡因麻醉。宮頸途徑需用聚維酮碘消毒陰道，通常無需麻醉。超聲探頭套無菌保護套，全程動態監測胎兒心率。
3、穿刺取樣：經腹采用20G細針穿透腹壁、子宮肌層至絨毛膜。經宮頸用導管通過宮頸管吸取絨毛，獲取15-30mg組織。取樣時避免觸及胎膜，操作時間控制在3分鐘內。
4、術后觀察：穿刺點加壓包扎，監測胎心1小時。囑孕婦臥床休息24小時，避免提重物。72小時內出現腹痛、陰道流血需立即就診，術后一周復查超聲評估胎兒狀況。
5、標本處理：絨毛組織需用生理鹽水反復沖洗，去除母血污染。實驗室進行細胞培養或直接制備染色體，可檢測唐氏綜合征、地中海貧血等50余種遺傳病。
術后建議每日飲水2000ml促進羊水循環，兩周內禁止性生活。飲食增加優質蛋白如魚肉、雞蛋，補充葉酸400μg/日。出現宮縮時采用左側臥位緩解，定期產檢監測胎兒生長發育情況。
