神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病，主要表現為神經系統腫瘤生長，可能由基因突變、神經鞘細胞異常增生、皮膚咖啡斑、骨骼發育異常、視神經膠質瘤等因素引起。
1、基因突變：
神經纖維瘤病主要由NF1或NF2基因突變導致，這些基因負責調控細胞生長。突變使神經鞘細胞增殖失控，形成多發性腫瘤。患者需通過基因檢測確診，定期監測腫瘤變化。
2、神經鞘瘤：
腫瘤多起源于周圍神經鞘膜，可能與施萬細胞異常分化有關，常表現為皮下無痛性結節。MRI可評估腫瘤范圍，體積較大或壓迫神經時需手術切除。
3、皮膚表現：
超過90%患者出現牛奶咖啡斑，可能與黑色素細胞功能紊亂相關。皮膚鏡檢查可鑒別，激光治療能改善外觀，但需警惕斑塊數量增加提示病情進展。
4、骨骼病變：
脊柱側彎或長骨假關節常見，源于間充質細胞分化障礙。矯形支具可延緩畸形，嚴重者需椎體融合術，同時補充維生素D促進骨健康。
5、眼部并發癥：
視神經膠質瘤是兒童患者典型表現，與膠質細胞過度增殖有關。定期眼科檢查至關重要，視力受損時需化療藥物如長春新堿或卡鉑干預。
神經纖維瘤病患者需保持均衡飲食，增加鈣質和抗氧化物質攝入；選擇游泳等低沖擊運動避免骨骼負擔；皮膚護理重點防曬，定期進行神經學評估和腫瘤篩查，建立多學科隨訪體系。
