胎兒脊柱裂通過規范產檢多數情況下可以檢出。超聲檢查是篩查脊柱裂的主要手段，孕中期大排畸超聲的檢出率可達80%-90%。
孕11-13周的NT超聲可觀察胎兒頸后透明層厚度，間接提示神經管畸形風險。孕18-24周的系統超聲能清晰顯示脊柱連續性，通過觀察椎弓排列、皮膚覆蓋完整性等特征診斷脊柱裂。母血清甲胎蛋白檢測若數值異常升高，需結合超聲進一步排查。
胎兒體位不佳可能遮擋脊柱區域，導致微小病變漏診。開放性脊柱裂因伴有特征性"檸檬頭"和"香蕉小腦"征象，檢出率高于閉合性脊柱裂。超聲設備分辨率、操作者經驗水平也會影響診斷準確性。
建議孕婦按時完成三級產前超聲檢查，孕中期配合血清學篩查。發現異常需通過胎兒核磁共振明確分型，必要時進行遺傳咨詢。孕期補充葉酸可降低神經管缺陷風險，保持均衡飲食并避免接觸致畸因素。適度運動有助于改善胎盤血流，但需避免劇烈活動。
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