先天性晶狀體脫位主要表現為視力模糊、單眼復視、虹膜震顫等癥狀，通常由馬凡綜合征、同型半胱氨酸尿癥等遺傳性疾病引起。
1、視力模糊：
晶狀體偏離正常位置會導致屈光狀態改變，患者可能出現近視或遠視性散光。早期表現為視物不清，尤其在快速轉動頭部時癥狀加重，兒童可能表現為頻繁瞇眼或揉眼。
2、單眼復視：
晶狀體部分脫位時，光線通過不同位置的晶狀體區域會產生多個焦點，導致單眼視物重影。這種復視在注視固定目標時尤為明顯，遮蓋健眼后癥狀仍持續存在。
3、虹膜震顫：
眼球轉動時可見虹膜出現節律性抖動，稱為虹膜震顫征。這是由于缺乏晶狀體支撐導致虹膜后表面失去依托，通過裂隙燈檢查可觀察到虹膜隨眼球運動呈波浪樣擺動。
4、前房深度異常：
晶狀體向前脫位時前房變淺，可能誘發急性閉角型青光眼；向后脫位則表現為前房加深。這兩種情況均可通過超聲生物顯微鏡檢查明確診斷。
5、繼發青光眼：
脫位的晶狀體可能阻塞房角或刺激睫狀體，導致眼壓升高。患者會出現眼脹頭痛、惡心嘔吐等癥狀，長期未治療可能造成視神經萎縮。
先天性晶狀體脫位患者應避免劇烈運動以防晶狀體完全脫位，定期監測眼壓和眼底情況。飲食上注意補充維生素B6和葉酸，尤其對同型半胱氨酸尿癥患者。建議選擇非對抗性運動如游泳、散步，避免籃球、拳擊等可能造成眼部撞擊的活動。出現突發視力下降或眼紅眼痛需立即就醫，部分嚴重病例可能需行晶狀體切除聯合人工晶體植入術。
