視神經發育不良指視神經結構或功能異常導致的視覺障礙，可能與遺傳因素、孕期感染、早產缺氧、外傷、先天性代謝異常等原因有關。
1、遺傳因素：
部分視神經發育不良與基因突變或染色體異常相關，如PAX6基因缺陷可導致視神經發育不全。此類患者常伴隨虹膜缺損、小眼球等先天異常，需通過基因檢測明確診斷。日常需定期眼科隨訪，避免強光刺激。
2、孕期感染：
妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾胎兒視神經分化。患兒多表現為視力低下伴眼球震顫，部分合并聽力障礙。孕期接種疫苗、避免接觸傳染源是重要預防手段。
3、早產缺氧：
早產兒視網膜血管發育不完善，缺氧易引發視神經缺血性損傷。典型表現為視盤蒼白、視野缺損。新生兒期需嚴格控制氧療濃度，定期進行眼底篩查。
4、外傷因素：
產鉗助產或頭部撞擊可能直接損傷視神經。臨床常見視神經萎縮伴瞳孔對光反射遲鈍，需通過視覺誘發電位檢查評估損傷程度。兒童活動時需做好頭部防護。
5、代謝異常：
先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等代謝疾病可能影響髓鞘形成。患兒多伴隨智力發育遲緩，需早期進行新生兒疾病篩查，確診后需終身飲食控制或激素替代治療。
患者需保證富含維生素A的飲食如胡蘿卜、動物肝臟，避免劇烈跑跳等頭部震蕩運動。建議每3-6個月復查視力、眼底及視野檢查，合并斜視或屈光不正者需及時配鏡矯正。早產兒及有家族史者應出生后盡早完成眼科評估。
