估測胎兒染色體異常風險是通過產前篩查或診斷技術評估胎兒患染色體疾病如唐氏綜合征的可能性，主要方法包括血清學篩查、無創DNA檢測、超聲軟指標評估、羊水穿刺核型分析、絨毛取樣染色體檢查。

1、血清學篩查：

通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標，結合孕周、年齡等計算風險值。該方法適用于孕早期11-13周和孕中期15-20周，對唐氏綜合征的檢出率約60-70%，屬于經濟實惠的初篩手段，但存在一定假陽性率。

2、無創DNA檢測：

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術分析染色體非整倍體風險。對21三體綜合征的檢出率達99%，適用于12孕周以上孕婦，尤其適合血清學篩查臨界風險人群，但無法檢測結構異常及微缺失綜合征。

3、超聲軟指標評估：

通過測量胎兒頸項透明層厚度NT、鼻骨發育等形態學特征輔助判斷風險。NT增厚≥3mm時染色體異常風險增加10倍，需結合其他檢查綜合評估。該檢查對操作者技術要求較高，最佳檢測時間為11-13+6周。

4、羊水穿刺核型分析：

在超聲引導下抽取羊水培養胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準，準確率接近100%。適用于高齡≥35歲、篩查高風險孕婦，但存在0.1-0.3%流產風險，建議在16-22周進行。

5、絨毛取樣染色體檢查：

通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進行染色體分析，可在孕早期10-13周完成診斷，比羊水穿刺提前6-8周。檢測準確性與羊水穿刺相當，但操作難度較大，流產風險約0.5-1%，可能發生胎盤嵌合體現象需進一步驗證。

建議孕婦在孕11-13周完成首次產前篩查組合血清學+NT超聲，篩查高風險者根據孕周選擇無創DNA或介入性產前診斷。日常需保持均衡營養攝入，重點補充葉酸400μg/日預防神經管缺陷，避免接觸放射線及致畸藥物。適度進行低強度運動如孕婦瑜伽有助于改善胎盤血流，但介入性檢查后需臥床休息24小時。所有篩查結果需由遺傳咨詢醫師結合臨床全面解讀，避免自行判斷。