13三體綜合征可通過產(chǎn)前診斷、對癥支持治療、多學科協(xié)作管理等方式干預。該疾病由染色體數(shù)目異常引起，目前尚無根治方法。
1、產(chǎn)前篩查：孕婦需通過無創(chuàng)DNA檢測、超聲NT檢查、羊水穿刺等技術(shù)早期篩查胎兒染色體異常。血清學篩查結(jié)合超聲軟指標評估可提高檢出率，確診需依賴染色體核型分析。
丙戊酸鈉
生產(chǎn)廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對部分性發(fā)作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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2、新生兒護理：患兒出生后需立即進行心肺功能評估，建立氣道管理方案。喂養(yǎng)困難可采用鼻胃管或胃造瘺，定期監(jiān)測生長曲線。保暖箱維持體溫，預防感染需嚴格消毒隔離。
3、心臟干預：80%患兒合并先天性心臟病，房間隔缺損、室間隔缺損常見。輕癥隨訪觀察，中重度需使用地高辛、利尿劑控制心衰，必要時行肺動脈環(huán)扎術(shù)或根治手術(shù)。
4、畸形矯正：顱面部畸形如唇腭裂需分期整形，多指/趾畸形建議1歲后手術(shù)切除。脊柱側(cè)凸超過40度需支具固定或椎體融合術(shù)，消化道閉鎖需急診手術(shù)重建。
5、發(fā)育支持：早期開展物理治療改善肌張力低下，語言訓練矯正構(gòu)音障礙。癲癇發(fā)作可用丙戊酸鈉、左乙拉西坦控制，視覺障礙需配戴矯正眼鏡。定期評估智力發(fā)育，制定個性化教育計劃。
日常護理需注意保持環(huán)境溫度恒定，喂養(yǎng)時采用稠厚食物防誤吸。每3個月復查心臟超聲與聽力檢測，接種疫苗需避開免疫缺陷期。建議家長參加遺傳咨詢，了解再發(fā)風險。適度進行被動關(guān)節(jié)活動，補充維生素D預防佝僂病。建立定期隨訪檔案，協(xié)調(diào)兒科、康復科、神經(jīng)科等多科會診。
