染色體異常可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)多種結(jié)構(gòu)或功能畸形，常見類型包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。

染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常可直接影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。唐氏綜合征患兒因21號染色體三體導(dǎo)致大腦皮層變薄，多數(shù)存在輕度至中度智力低下；X染色體單體特納綜合征患兒空間認(rèn)知能力顯著受損。孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬或小腦發(fā)育異常時需警惕染色體問題。

約50%唐氏綜合征患兒伴發(fā)心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損等心臟畸形。13三體帕陶氏綜合征患兒多見動脈導(dǎo)管未閉和法洛四聯(lián)癥。這些異常與TBX5、NKX2-5等心臟發(fā)育相關(guān)基因的劑量效應(yīng)失衡有關(guān)，產(chǎn)前胎兒超聲心動圖檢查可早期篩查。

18三體愛德華氏綜合征表現(xiàn)為小頜畸形、低位耳及眼瞼裂隙短小。克氏綜合征XXY男性患兒可出現(xiàn)面部不對稱、下頜后縮等特征。這些面部形態(tài)異常源于神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙，常伴有腭裂或唇裂等頜面發(fā)育缺陷。

染色體異常胎兒多見通貫掌、多指/趾畸形等肢體發(fā)育異常。13三體患兒60%存在軸后性多指，21三體患兒約50%出現(xiàn)第五指彎曲。肢體畸形與SHH、HOX等肢體發(fā)育基因表達(dá)異常相關(guān)，孕中期三維超聲可清晰顯示手指形態(tài)異常。

特納綜合征45，X胎兒常見馬蹄腎或雙集合系統(tǒng)，18三體患兒多伴發(fā)腎盂積水。這些畸形與WT1、PAX2等腎臟發(fā)育基因功能受損有關(guān)，嚴(yán)重者可導(dǎo)致羊水過少和肺發(fā)育不良，需通過產(chǎn)前MRI評估腎臟結(jié)構(gòu)。

染色體異常胎兒的護(hù)理需結(jié)合具體畸形類型制定方案。孕期增加葉酸400-800μg/日、維生素B族攝入有助于降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險；出生后唐氏綜合征患兒需進(jìn)行甲狀腺功能篩查并補(bǔ)充左甲狀腺素鈉；心臟畸形患兒應(yīng)限制劇烈運動并定期復(fù)查超聲心動圖；特納綜合征青春期需雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。建議染色體異常高風(fēng)險孕婦在孕11-13周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周行羊水穿刺確診。