乳糖不耐受可通過氫呼氣試驗、糞便還原糖檢測、臨床癥狀評估、乳糖酶基因檢測、飲食回避試驗等方式確診。該癥狀通常由乳糖酶缺乏、腸道菌群失衡、早產(chǎn)兒發(fā)育不全、繼發(fā)性腸黏膜損傷、先天性乳糖酶缺乏等原因引起。

1、氫呼氣試驗：患者口服乳糖后檢測呼氣中氫氣濃度升高，超過基線值20ppm提示乳糖消化障礙。該方法無創(chuàng)且靈敏度高，適用于3歲以上兒童。檢查前需空腹8小時，避免攝入高纖維食物干擾結(jié)果。

2、糞便還原糖檢測：采集新鮮糞便樣本檢測還原糖含量，陽性結(jié)果反映未消化乳糖經(jīng)腸道排出。該方法簡便易行，適合嬰幼兒門診篩查。需注意樣本需在排便后2小時內(nèi)送檢，避免糖分降解影響準確性。

3、癥狀評估：典型表現(xiàn)包括進食乳制品后30分鐘至2小時出現(xiàn)腹脹、腸鳴、水樣便。癥狀嚴重程度與攝入乳糖量正相關(guān)。需詳細記錄飲食日記，排除牛奶蛋白過敏等類似癥狀疾病。

4、基因檢測：通過唾液或血液樣本分析LCT基因多態(tài)性，可確診先天性乳糖酶缺乏。該方法特異性強但成本較高，適用于有家族史或頑固性腹瀉患兒。檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

5、飲食試驗：采用無乳糖飲食2周后癥狀緩解，重新引入乳制品癥狀復(fù)發(fā)即可臨床診斷。該方法直觀可靠，但需嚴格把控飲食成分。試驗期間需監(jiān)測患兒營養(yǎng)狀況，避免長期回避導(dǎo)致鈣質(zhì)缺乏。

確診乳糖不耐受后，建議選擇低乳糖配方奶粉或添加乳糖酶制劑，逐步建立耐受。日常可食用酸奶、奶酪等發(fā)酵乳制品替代鮮奶，保證鈣和維生素D攝入。適當(dāng)補充益生菌有助于改善腸道微生態(tài)，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。