新生兒高膽紅素血癥主要表現為皮膚黏膜黃染、嗜睡或煩躁、喂養困難、尿液顏色加深、糞便顏色變淺等癥狀。嚴重者可出現肌張力異常、驚厥等神經系統損傷表現。
1、皮膚黃染：最早出現在面部和鞏膜，隨著膽紅素水平升高逐漸蔓延至軀干和四肢。黃疸程度與血清膽紅素濃度呈正相關，需經皮膽紅素測定或血液檢測確診。
2、神經癥狀：膽紅素腦病早期表現為嗜睡、肌張力減低、吸吮反射減弱。進展期出現尖叫樣哭聲、角弓反張、發熱等警告體征，提示需緊急光療或換血治療。
3、消化異常：母乳喂養不足導致的生理性黃疸常伴排便次數減少。膽汁淤積性黃疸可見陶土樣大便，溶血性黃疸則伴隨深茶色尿液。
4、生命體征變化：嚴重病例可能出現體溫不穩定、呼吸暫停、心動過緩等全身癥狀。早產兒更易發生呼吸窘迫和代謝性酸中毒。
5、遲發后遺癥：未及時干預者可遺留聽力障礙、眼球運動異常、牙釉質發育不良等核黃疸后遺癥。部分患兒出現認知發育遲緩或運動功能障礙。
新生兒每日需保證8-12次有效哺乳促進膽紅素排泄，母乳喂養不足時可補充配方奶。選擇藍光治療時需保護眼睛及會陰部，監測體溫及脫水情況。出院后定期隨訪膽紅素水平，注意觀察神經發育里程碑。建議進行聽力篩查及腦干聽覺誘發電位檢查，早產兒需額外關注視網膜病變風險。
