大排畸是通過超聲檢查評估胎兒結構發育是否異常的產前篩查手段，主要檢測胎兒是否存在先天性畸形或重大結構缺陷。
1、檢查內容：
大排畸檢查涵蓋胎兒頭顱、脊柱、胸腔、心臟、腹部、四肢等全身結構。重點觀察腦室寬度、唇腭裂、心臟四腔心結構、胃泡大小、腎臟形態及肢體完整性，同時測量羊水量和胎盤位置。
2、檢查時機：
建議在妊娠20-24周進行，此時胎兒器官發育較完善且羊水量適中，便于超聲顯影。過早檢查器官分化不完全，過晚則可能因胎兒體位固定影響觀察。
3、技術手段：
采用二維超聲基礎篩查，必要時輔以三維/四維超聲重建表面圖像。彩色多普勒用于評估胎兒心臟血流，部分機構會應用AI輔助識別微小異常。
4、異常處理：
發現可疑畸形時需由兩名以上超聲醫師復核，確診后轉診至產前診斷中心。可能需進行羊水穿刺或無創DNA等遺傳學檢測，嚴重畸形需多學科會診評估妊娠方案。
5、檢查準備：
檢查前無需空腹但需適度充盈膀胱，穿著寬松衣物。檢查時間約30分鐘，若胎兒體位不佳可能需活動后復查。建議攜帶早孕期NT檢查報告對比數據。
檢查后保持均衡飲食，每日補充400μg葉酸預防神經管缺陷，適當進行孕婦瑜伽改善血液循環。避免接觸X射線等致畸因素，規律記錄胎動次數。若檢出臨界值異常需遵醫囑每2-4周復查超聲，確診畸形病例應在產科醫生指導下制定個性化隨訪計劃。
