先天性肌營養不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要表現為肌無力、運動發育遲緩等癥狀，可能與基因突變、蛋白質缺陷等因素有關。
先天性肌營養不良通常由基因突變引起，這些突變影響肌肉細胞的結構或功能。常見的突變基因包括DMD、FKRP等，這些基因編碼的蛋白質對肌肉細胞的完整性至關重要。
某些先天性肌營養不良與特定蛋白質的缺陷有關，如肌營養不良蛋白或層粘連蛋白。這些蛋白質的缺失或功能異常導致肌肉纖維退化，引發肌無力和運動障礙。
患者通常表現為全身性或局部性肌無力，運動能力受限。嬰兒期可能出現抬頭困難、翻身延遲等癥狀，隨著年齡增長，肌無力可能逐漸加重。
先天性肌營養不良患兒常伴有運動發育遲緩，如坐立、行走等里程碑事件延遲。部分患者可能無法獨立行走，需要輪椅輔助。
除肌無力外，患者可能出現關節攣縮、脊柱側彎等骨骼肌肉問題。部分類型還伴隨心臟或呼吸系統受累，需定期監測心肺功能。
先天性肌營養不良患者需在專業醫生指導下制定個性化康復計劃，包括物理治療、呼吸訓練等。飲食上建議高蛋白、均衡營養，適當補充維生素D和鈣質。日常護理中需注意預防呼吸道感染，定期評估運動功能。家庭和社會支持對改善患者生活質量至關重要，建議家長學習相關護理知識并參與康復訓練。
