庫欣綜合征是一種由長期暴露于高水平皮質醇引起的臨床綜合征,可能由垂體腺瘤、腎上腺腫瘤、外源性糖皮質激素使用、異位ACTH綜合征、家族性遺傳等因素引起。該病可通過手術切除腫瘤、藥物抑制皮質醇合成、放射治療、調整激素替代方案、生活方式干預等方式治療。
1、垂體腺瘤:垂體ACTH腺瘤是庫欣綜合征最常見病因,約占70%。腫瘤過度分泌ACTH刺激腎上腺皮質增生。患者常表現為滿月臉、向心性肥胖。治療首選經蝶竇垂體瘤切除術,藥物可選用卡麥角林、帕瑞肽、酮康唑等。
2、腎上腺腫瘤:腎上腺皮質腺瘤或癌自主分泌過量皮質醇,約占15%-20%。臨床可見皮膚紫紋、高血壓。手術方式包括腹腔鏡腎上腺切除術、開放腎上腺切除術,術后需監測腎上腺功能。
3、外源性激素:長期大劑量使用潑尼松、地塞米松等糖皮質激素可導致醫源性庫欣綜合征。特征性表現為近端肌無力、骨質疏松。治療需在醫生指導下逐步減停激素,必要時改用免疫抑制劑替代。
4、異位ACTH綜合征:肺癌、胸腺瘤等腫瘤異位分泌ACTH,約占10%-15%。常伴嚴重低鉀血癥、皮膚色素沉著。需手術切除原發腫瘤,藥物可選用米托坦、美替拉酮控制癥狀。
5、家族性病因:罕見情況下由MEN1基因突變導致多發性內分泌腺瘤病。患者可合并甲狀旁腺功能亢進、胰腺腫瘤。需基因檢測確診,治療采取多學科協作模式。
日常需控制鈉鹽攝入量每日不超過5g,選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動。監測血壓血糖變化,定期復查骨密度。皮膚護理重點預防感染,避免外傷導致瘀斑。術后患者需終身隨訪皮質醇水平,及時調整激素替代劑量。