無創DNA高風險并不等同于確診有問題。無創產前檢測主要篩查胎兒染色體異常風險，高風險結果提示需進一步通過羊水穿刺等確診檢查明確診斷。
無創DNA檢測通過分析孕婦外周血中胎兒游離DNA，評估胎兒患21-三體、18-三體及13-三體綜合征的風險。該技術對21-三體的檢出率約99%，但存在約1%的假陽性率。高風險結果可能受母體因素干擾，如孕婦體重過高、胎盤嵌合體或母體本身染色體異常等情況。
1、高風險結果的處理流程：
發現無創DNA高風險后，臨床建議進行羊水穿刺染色體核型分析。羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞，診斷準確率接近100%。絨毛膜取樣也是可選的確診手段，但操作風險略高于羊穿。遺傳咨詢門診會結合超聲軟指標、孕婦年齡等因素綜合評估風險。
2、低風險人群的假陰性可能：
無創DNA對性染色體異常及其他微缺失綜合征的檢出能力有限。即使報告顯示低風險，若超聲發現胎兒結構異常，仍需考慮進行診斷性檢查。孕婦合并糖尿病、高血壓等基礎疾病時，可能影響檢測準確性。
孕期保持均衡飲食有助于胎兒發育，每日攝入足量葉酸可降低神經管缺陷風險。適度運動如孕婦瑜伽能改善血液循環，但需避免劇烈活動。定期產檢監測胎兒生長指標，出現胎動異常或陰道流血等情況需及時就醫。保持樂觀心態，避免過度焦慮影響妊娠狀態。
