嗜鉻細胞瘤存在遺傳傾向,約30%病例與遺傳性綜合征相關。
1、遺傳性嗜鉻細胞瘤的特征:
遺傳性嗜鉻細胞瘤多由基因突變引起,常見于VHL綜合征、多發性內分泌腺瘤病2型、神經纖維瘤病1型等遺傳疾病。這類患者發病年齡較輕,常表現為雙側腎上腺或多發性腫瘤,且可能合并其他內分泌腫瘤。基因檢測可明確致病突變,直系親屬需進行篩查。
2、散發性嗜鉻細胞瘤的特點:
約70%病例為散發性,無明確家族史,通常單側發病。其發生可能與后天獲得性基因突變有關,但具體機制尚未完全闡明。這類腫瘤多為良性,手術切除后復發率低于遺傳相關類型。
建議有家族史者進行基因咨詢,定期監測血壓及兒茶酚胺水平。日常需避免劇烈運動、情緒激動等誘發因素,飲食注意控制酪氨酸含量高的食物如奶酪、巧克力。若出現陣發性頭痛、心悸、多汗等癥狀應及時就診,通過24小時尿甲氧基腎上腺素檢測和影像學檢查可早期發現病變。