隱性脊柱裂的診斷需結合影像學檢查、臨床癥狀及體征綜合判斷，主要依據X線平片顯示椎弓裂隙、MRI或CT確認脊髓及神經結構異常、體表皮膚特征性改變、神經功能障礙表現、排尿排便功能評估五項標準。

1、影像學檢查：

X線平片可顯示椎弓根間距增寬或椎板裂隙，腰椎正側位片是基礎篩查手段。CT三維重建能清晰顯示骨性缺損范圍，MRI對軟組織分辨率高，可評估脊髓低位、終絲增厚或脂肪瘤等伴隨病變。嬰幼兒需配合超聲檢查動態觀察脊髓位置。

2、皮膚特征：

腰骶部常見異常毛發叢、皮膚凹陷或血管瘤，約60%患者存在皮膚標志。局部色素沉著、皮下脂肪瘤或皮毛竇提示可能存在脊柱閉合不全。這些體征在新生兒期即可發現，是早期篩查的重要線索。

3、神經癥狀：

下肢肌力減退表現為足內翻、行走跛行，嚴重者出現肌肉萎縮。感覺障礙多呈襪套樣分布，可能伴隨腱反射減弱或消失。癥狀進展與脊髓栓系程度相關，兒童期運動發育遲緩需高度警惕。

4、二便功能障礙：

尿失禁、排尿困難或反復尿路感染常見，便秘與肛門括約肌松弛有關。尿動力學檢查顯示逼尿肌-括約肌協同失調，殘余尿量增加提示神經源性膀胱。嬰幼兒遺尿持續至5歲以上應排查本病。

5、伴隨畸形：

可能合并脊髓空洞癥、椎管內脂肪瘤或終絲牽拉綜合征。部分患者伴有髖關節脫位、馬蹄足等骨關節畸形。Chiari畸形或腦積水等顱腦異常需通過頭顱MRI排除。

確診后需定期監測神經功能，兒童每6個月評估運動發育及排尿情況。康復訓練包括盆底肌鍛煉、間歇導尿和矯形支具使用。飲食注意纖維素攝入預防便秘，游泳等低沖擊運動有助于維持肌力。手術干預適用于進行性神經功能惡化者，常見術式包括終絲切斷術和椎管減壓術。