黑色素瘤可通過皮膚鏡檢查、病理活檢、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)和全身評(píng)估五種方式確診。

1、皮膚鏡檢查：

皮膚鏡是一種無創(chuàng)檢查工具，能放大皮膚表面結(jié)構(gòu)，觀察色素性皮損的形態(tài)特征。醫(yī)生通過分析皮損的邊界不規(guī)則性、顏色不均一性、血管模式等指標(biāo)，初步判斷是否為黑色素瘤。典型表現(xiàn)包括藍(lán)白幕結(jié)構(gòu)、不規(guī)則色素網(wǎng)絡(luò)等。該方法適用于早期篩查和可疑皮損的初步鑒別。

2、病理活檢：

切除活檢是確診黑色素瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，通過完整切除可疑皮損進(jìn)行組織學(xué)檢查。病理科醫(yī)生會(huì)評(píng)估腫瘤細(xì)胞的異型性、浸潤(rùn)深度、有絲分裂指數(shù)等指標(biāo)。根據(jù)Breslow厚度和Clark分級(jí)確定腫瘤分期，指導(dǎo)后續(xù)治療。對(duì)于較大皮損可采用穿刺活檢，但可能影響病理判斷準(zhǔn)確性。

3、影像學(xué)檢查：

超聲檢查可測(cè)量腫瘤厚度及判斷淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，CT和MRI用于評(píng)估深部組織浸潤(rùn)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。PET-CT能全身掃描發(fā)現(xiàn)代謝活躍的轉(zhuǎn)移灶，對(duì)晚期黑色素瘤分期具有重要價(jià)值。影像學(xué)檢查結(jié)果直接影響治療方案選擇，如是否需要淋巴結(jié)清掃或靶向治療。

4、基因檢測(cè)：

通過二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)BRAF、NRAS、KIT等驅(qū)動(dòng)基因突變，為靶向治療提供依據(jù)。約50%黑色素瘤存在BRAF V600E突變，可使用維莫非尼等靶向藥物。基因檢測(cè)還能預(yù)測(cè)腫瘤生物學(xué)行為，如TERT啟動(dòng)子突變提示預(yù)后不良。液態(tài)活檢技術(shù)可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)循環(huán)腫瘤DNA變化。

5、全身評(píng)估：

包括體格檢查、血液腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)和臟器功能評(píng)估。醫(yī)生會(huì)系統(tǒng)檢查皮膚、淋巴結(jié)、肝脾等部位，乳酸脫氫酶水平升高提示疾病進(jìn)展。對(duì)于III期以上患者需進(jìn)行腦部MRI排除中樞轉(zhuǎn)移。綜合評(píng)估結(jié)果決定是否需輔助治療或參加臨床試驗(yàn)。

建議每月進(jìn)行皮膚自檢，使用鏡子觀察全身皮膚變化，特別注意新發(fā)色素痣或原有痣的大小、形狀、顏色改變。戶外活動(dòng)時(shí)做好防曬措施，選擇SPF30以上防曬霜并每2小時(shí)補(bǔ)涂。避免紫外線強(qiáng)烈時(shí)段長(zhǎng)時(shí)間暴曬，穿戴寬檐帽和防曬衣物。高風(fēng)險(xiǎn)人群如家族史陽(yáng)性者應(yīng)每年進(jìn)行專業(yè)皮膚科檢查，發(fā)現(xiàn)可疑皮損及時(shí)就醫(yī)。保持健康生活方式，均衡攝入富含抗氧化物質(zhì)的食物如深色蔬菜、漿果等，規(guī)律運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)免疫力。