小兒腎積水是否為先天性需通過影像學檢查和病史追溯確認。
超聲檢查是篩查腎積水的首選方法，可顯示腎臟結構異常及積水程度。先天性腎積水多伴有輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流等發育異常，通過靜脈尿路造影或核素掃描可進一步明確梗阻部位。磁共振尿路成像能清晰顯示泌尿系統解剖細節，對復雜畸形診斷價值較高。
產前超聲發現腎盂分離超過10毫米需高度懷疑先天性病因。出生后48小時內出現的腎積水更傾向先天發育異常，若合并重復腎、異位輸尿管開口等畸形則基本可確診。后天獲得性腎積水往往有尿路感染、結石或外傷等明確誘因。
先天性腎積水患兒可能無癥狀，或僅表現為腹部包塊。進行性加重的腎積水可能出現排尿困難、血尿等癥狀。后天性病因多伴隨發熱、尿頻尿急等感染征象，實驗室檢查可見白細胞升高、尿培養陽性等結果。
確診后需定期監測腎功能，輕度積水可觀察隨訪，中重度需根據病因選擇輸尿管再植術或腎盂成形術等治療。日常需保持充足水分攝入，避免憋尿，限制高鹽飲食以減輕腎臟負擔。每3-6個月復查超聲評估積水變化，出現尿液渾濁、腹痛等癥狀需及時就診。
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