先天性腦積水主要由腦脊液循環障礙、遺傳因素、宮內感染、發育異常和出血性因素引起。

1、腦脊液循環障礙：

腦脊液產生與吸收失衡是常見原因。中腦導水管狹窄或閉鎖會導致腦脊液無法正常流動，使腦室系統壓力增高。第四腦室出口阻塞也可能引發腦積水，這種情況可能伴隨小腦發育異常。

2、遺傳因素：

部分先天性腦積水與X染色體隱性遺傳有關，男性患兒多見。某些基因突變會影響神經管閉合過程，導致腦室系統結構異常。家族中有神經管缺陷病史的孕婦需加強產前篩查。

3、宮內感染：

妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒等可能損害胎兒神經系統發育。這些病原體可引發腦室周圍炎癥反應，形成粘連性病變阻礙腦脊液循環。弓形蟲感染也會導致類似病理改變。

4、發育異常：

神經管閉合不全如脊柱裂可能合并腦積水。Dandy-Walker綜合征等后顱窩畸形常伴隨第四腦室囊性擴張。這些發育異常多在孕中期超聲檢查時被發現。

5、出血性因素：

胎兒期腦室內出血可能堵塞腦脊液循環通路。早產兒腦室周圍出血后形成的纖維化瘢痕會影響蛛網膜顆粒吸收功能。妊娠期高血壓疾病增加胎兒顱內出血風險。

孕婦應保證充足葉酸攝入，孕前3個月至孕早期每日補充400-800微克可降低神經管缺陷風險。定期產檢包括超聲監測胎兒腦室寬度，發現異常需進行羊水穿刺或核磁共振檢查。出生后患兒需定期評估頭圍增長曲線，輕度腦積水可能只需觀察，中重度需考慮腦室腹腔分流術或神經內鏡下三腦室造瘺術。術后需預防感染并監測分流管功能，同時進行康復訓練改善運動功能障礙。喂養時注意體位避免嗆咳，保證足夠熱量和蛋白質支持腦發育。