判斷孩子是否存在兩性畸形需結合臨床表現、染色體檢查及生殖系統影像學評估。若新生兒外生殖器形態模糊或青春期出現與染色體性別不符的第二性征，應及時就醫排查。
一、臨床表現觀察：
出生時外生殖器特征不典型是重要線索，如陰蒂肥大伴陰唇融合、陰莖短小伴尿道下裂或陰囊分裂等。部分患兒伴隨腹股溝疝或隱睪，需注意疝囊內可能存在性腺組織。青春期可能出現乳房發育與月經來潮并存、嗓音低沉伴隨乳腺增生等矛盾體征。皮膚色素沉著、低血壓或電解質紊亂可能提示先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌病因。
二、醫學檢查流程：
染色體核型分析是確診基礎，可明確46XX或46XY是否存在嵌合體或結構異常。超聲或磁共振能顯示子宮、前列腺等內生殖器發育狀態，激素檢測包括睪酮、雌二醇、促卵泡激素等水平評估。對于疑似先天性腎上腺皮質增生癥需檢測17-羥孕酮，部分病例需進行基因測序排查雄激素受體異常等遺傳缺陷。
日常護理需建立性別認同的心理支持，避免強制性別角色行為。飲食注意營養均衡，青春期需監測骨密度預防骨質疏松。運動選擇低碰撞項目減少骨折風險，定期復查激素水平與骨齡發育。醫療團隊應包含兒科內分泌科、遺傳科及心理科重大治療決策需尊重家庭文化背景與法律規范。
