胎兒腦積水可能由遺傳因素、先天性發育異常、宮內感染、腦脊液循環障礙、染色體異常等原因引起。
1、遺傳因素：
部分胎兒腦積水與家族遺傳史相關，特定基因突變可能導致神經管閉合不全或腦室系統結構異常。父母攜帶相關遺傳病基因時，胎兒出現腦積水的風險顯著增加。
2、先天性發育異常：
中腦導水管狹窄或閉塞是常見病因，約占先天性腦積水的60%。這類發育缺陷阻礙腦脊液從第三腦室流向第四腦室，導致腦室壓力增高。胎兒可能伴隨脊柱裂、胼胝體缺失等畸形。
3、宮內感染：
巨細胞病毒、弓形蟲等病原體通過胎盤感染胎兒中樞神經系統，引發腦室炎和室管膜粘連。感染造成的炎癥反應會阻塞腦脊液循環通路，超聲檢查可見腦室擴張伴室管膜粗糙增厚。
4、腦脊液循環障礙：
蛛網膜顆粒發育不良或靜脈竇高壓影響腦脊液吸收，導致交通性腦積水。這類情況常與顱內出血、早產等因素相關，胎兒可能出現頭圍增長過快的癥狀。
5、染色體異常：
18三體綜合征、13三體綜合征等染色體疾病常合并腦積水。這類胎兒多伴有心臟畸形、唇腭裂等全身多發畸形，羊水穿刺染色體核型分析可明確診斷。
孕期定期超聲監測能早期發現腦室擴張，建議孕婦每日補充400μg葉酸預防神經管缺陷，避免接觸輻射和致畸藥物。發現異常需進行胎兒MRI和羊水穿刺等進一步檢查，重度腦積水可考慮胎兒腦室-羊膜腔分流術等宮內干預措施。
