胎兒腦積水是指腦脊液在胎兒腦室系統內異常積聚，導致腦室擴張的病理狀態(tài)，可能由中腦導水管狹窄、脊柱裂、顱內出血、遺傳綜合征或宮內感染等原因引起。

1、中腦導水管狹窄：

胚胎發(fā)育過程中中腦導水管結構異常是最常見原因，約占先天性腦積水的20%。狹窄阻礙腦脊液從第三腦室流向第四腦室，造成梗阻性腦積水。超聲檢查可見側腦室和第三腦室擴張，第四腦室正常。部分病例出生后可通過神經內鏡下第三腦室造瘺術治療。

2、脊柱裂相關：

開放性神經管缺陷如脊髓脊膜膨出常合并ChiariⅡ型畸形，約85%會繼發(fā)腦積水。因小腦扁桃體下疝阻礙腦脊液循環(huán)，多表現為進行性頭圍增大。產前MRI能清晰顯示后顱窩結構異常，產后需先行脊髓病變修補術，再考慮腦室腹腔分流術。

3、顱內出血：

胎兒期腦室內出血多見于早產兒，出血機化后堵塞腦脊液通路。孕晚期超聲可見腦室系統內強回聲血塊，伴隨腦室壁不規(guī)則增厚。輕度出血可能自行吸收，重度出血需產后行腦室外引流，后期可能需永久性分流裝置。

4、遺傳綜合征：

X連鎖隱性遺傳的L1綜合征、常染色體顯性遺傳的顱縫早閉綜合征等均可伴發(fā)腦積水。基因檢測發(fā)現L1CAM基因突變或FGFR2基因突變可確診。此類患兒除腦室分流手術外，還需多學科協作處理骨骼畸形、智力障礙等合并癥。

5、宮內感染：

巨細胞病毒、弓形蟲等病原體經胎盤感染可導致室管膜炎，炎癥滲出物阻塞腦脊液循環(huán)通路。血清學檢查發(fā)現IgM抗體升高或PCR檢測病原體核酸可確診。感染引起的腦積水常合并腦實質鈣化灶，預后較差，需聯合抗感染治療和腦室減壓手術。

確診胎兒腦積水后應定期監(jiān)測頭圍增長速度和腦室擴張程度，建議孕婦每日補充400μg葉酸預防神經管缺陷加重。適度進行低強度有氧運動如孕婦瑜伽可改善胎盤血流，避免高鹽飲食以防妊娠高血壓加重腦水腫。產后需評估吞咽功能和顱神經損傷情況，喂養(yǎng)時采用45度半臥位防止誤吸，定期進行GMFM量表評估運動發(fā)育水平。若選擇分流手術，需教會家長識別分流管堵塞和感染跡象，包括頭痛嘔吐、發(fā)熱嗜睡等癥狀。