黃疸可通過皮膚、黏膜黃染及血液檢測膽紅素水平進行診斷。
黃疸最直觀表現為皮膚、鞏膜眼白及黏膜出現黃色染色，輕者需在自然光下觀察。新生兒黃疸常從面部開始蔓延至軀干，成人黃疸可能伴隨尿液呈濃茶色、糞便顏色變淺。部分患者會出現皮膚瘙癢、乏力等非特異性癥狀。
血清總膽紅素檢測是核心診斷依據，成人超過17.1μmol/L即提示異常。直接膽紅素與間接膽紅素比例可區分病因：直接膽紅素升高多見于膽管梗阻或肝細胞損傷，間接膽紅素升高常見于溶血性疾病。需同步檢查肝功能、血常規、尿膽原等指標輔助判斷。
超聲檢查可篩查膽道結石或腫瘤，CT/MRI適用于復雜膽管病變評估。疑似肝病患者需進行肝炎病毒篩查、自身免疫抗體檢測。新生兒黃疸需特別關注血型不合溶血病及遺傳代謝性疾病可能。
日常需避免飲酒及肝毒性藥物，適量補充維生素B族和優質蛋白。出現黃疸需立即就醫明確病因，病毒性肝炎患者應隔離餐具，膽結石患者需控制油脂攝入。哺乳期母親發現新生兒黃疸加重時，應增加喂養頻率促進膽紅素排泄，母乳性黃疸可暫停母乳3天后觀察消退情況。
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