馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，可能由FBN1基因突變、家族遺傳史、生殖細胞嵌合現象、自發基因突變、環境因素誘發基因異常等原因引起。
約75%患者存在FBN1基因突變，該基因編碼原纖維蛋白-1，突變導致結締組織結構異常。典型表現為主動脈根部擴張、晶狀體脫位、蜘蛛指趾等體征。基因檢測是確診金標準，建議患者及直系親屬進行遺傳咨詢。
父母一方患病時子代有50%遺傳概率，存在家族聚集現象。部分家系呈現不完全外顯，需結合超聲心動圖、骨骼系統評估進行表型分析。建議高風險家庭通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷垂直傳播。
約10%患者父母存在生殖細胞嵌合突變，臨床表現輕微但可遺傳給子代。這類家庭需完成皮膚成纖維細胞或精液基因測序，子代患病風險取決于突變細胞比例。
25%患者無家族史，系FBN1基因自發突變所致。此類患者子代仍有50%遺傳風險，需定期監測主動脈直徑，β受體阻滯劑如阿替洛爾可延緩血管病變進展。
孕期接觸致畸物質可能加重基因突變效應，但非獨立致病因素?；颊邞苊鈩×疫\動，每年接受眼科裂隙燈檢查和心臟磁共振評估，必要時行主動脈根部置換術或二尖瓣修復術。
馬凡綜合征患者需保持低鈉高蛋白飲食，推薦游泳/瑜伽等低沖擊運動，避免競技性體育活動。妊娠期需多學科聯合管理，使用氯沙坦等ARB類藥物可能減緩主動脈擴張。所有一級親屬應接受基線心血管評估，遺傳咨詢建議貫穿整個生育規劃周期。
