胎兒肺囊腺瘤是一種先天性肺部發育異常,主要表現為肺部囊性或實性腫塊,多數為良性病變。胎兒肺囊腺瘤可能由基因突變、胚胎期肺發育異常、血管異常、環境因素及母體感染等因素引起。
1、基因突變:
部分胎兒肺囊腺瘤與特定基因突變相關,如FOXF1基因缺失或突變可能導致肺血管和間質發育異常。這類病例通常伴隨其他系統畸形,需通過產前基因檢測輔助診斷。
2、肺發育異常:
胚胎期支氣管樹分支異常可形成囊性病變,多發生在妊娠16-24周。超聲檢查可見肺部單個或多個無回聲囊腔,較大病灶可能壓迫縱膈導致胎兒水腫。
3、血管異常:
肺血管發育缺陷可能引發局部血流灌注異常,形成實性腫塊。這類病變在MRI上表現為T2高信號,可能伴隨胎盤增厚或羊水過多。
4、環境因素:
妊娠期接觸電離輻射或某些化學物質可能干擾肺芽發育。動物實驗顯示維甲酸類物質暴露與肺囊性病變存在關聯,但人類證據尚不充分。
5、母體感染:
巨細胞病毒等宮內感染可能破壞肺間質發育,形成混合性囊實性病變。這類病例常伴胎兒生長受限,需通過TORCH篩查確認感染源。
確診胎兒肺囊腺瘤后應每2-4周進行超聲監測,重點關注腫塊體積變化和縱膈移位情況。妊娠期需保證優質蛋白和葉酸攝入,避免劇烈運動。分娩建議選擇具備新生兒重癥監護能力的醫院,產后需進行胸部CT和呼吸功能評估。多數孤立性小病灶預后良好,但巨大病灶可能需出生后手術切除,術后定期隨訪肺發育情況。