孕婦地中海貧血可通過基因檢測確診、鐵螯合劑治療、輸血支持、營養管理和產前監測等方式干預。地中海貧血主要由血紅蛋白合成障礙引起,分為α型和β型,孕期需特別關注貧血程度對母嬰的影響。
1、基因檢測確診:
通過血常規和血紅蛋白電泳篩查后,需進行α/β珠蛋白基因檢測明確分型。α地中海貧血需鑒別靜止型、標準型與HbH病;β地中海貧血分為輕型、中間型和重型。基因檢測可指導預后評估及胎兒產前診斷。
2、鐵螯合劑治療:
反復輸血患者需使用去鐵胺或地拉羅司控制鐵過載。孕婦使用需嚴格監測肝腎功能,中重度貧血合并鐵過載時,鐵螯合劑可降低胎兒生長受限風險。治療期間需每周檢測血清鐵蛋白水平。
3、輸血支持療法:
血紅蛋白低于70g/L或出現心功能不全時需輸注洗滌紅細胞。中間型地中海貧血孕婦建議維持Hb>100g/L,輸血間隔通常2-4周。每次輸血后需監測抗體產生及輸血反應。
4、營養管理方案:
每日補充葉酸5mg預防巨幼細胞貧血,維生素C促進鐵吸收但需避免過量。高蛋白飲食每日1.5g/kg配合富鐵食物,同時限制濃茶咖啡影響鐵吸收。鋅、銅等微量元素需定期檢測。
5、產前監測體系:
每4周超聲評估胎兒生長發育,中晚期監測臍血流及胎心。重型α地貧需排查胎兒水腫綜合征,β地貧高危胎兒建議絨毛活檢或羊水基因檢測。多學科團隊需包含血液科、產科及新生兒科醫師。
孕期需保持每日30分鐘低強度運動如散步,避免劇烈活動加重缺氧。睡眠時采用左側臥位改善胎盤供血,室內濕度維持在50%-60%緩解黏膜干燥。心理支持可降低產前焦慮,建議參加專病孕婦互助小組。產后42天復查鐵代謝指標,母乳喂養期間繼續補充造血原料,定期監測嬰兒生長發育曲線。