無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)確率通常可達(dá)95%以上，主要適用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的篩查，準(zhǔn)確率受孕婦體重、孕周、胎兒DNA濃度、實驗室技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、樣本質(zhì)量等因素影響。

1、檢測原理：

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測序分析，利用生物信息學(xué)技術(shù)比對染色體非整倍體異常。該技術(shù)對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%，但無法檢測染色體微缺失/微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常。

2、適用孕周：

最佳檢測時間為孕12-22周，此時母血中胎兒DNA比例穩(wěn)定在10%-15%。孕周過小可能導(dǎo)致胎兒DNA含量不足，孕周過大可能因胎盤老化影響DNA釋放，兩者均可能降低檢測準(zhǔn)確性。

3、干擾因素：

孕婦體重超過80公斤時，母體背景DNA比例升高會稀釋胎兒DNA濃度。多胎妊娠、近期接受過輸血或干細(xì)胞治療、孕婦本人存在染色體異常等情況，可能造成檢測結(jié)果假陰性或假陽性。

4、技術(shù)差異：

不同實驗室采用的測序平臺如二代測序、微陣列技術(shù)和生物信息分析算法會影響敏感度。經(jīng)國家衛(wèi)健委批準(zhǔn)的檢測機(jī)構(gòu)需達(dá)到最低檢出標(biāo)準(zhǔn)：21三體綜合征檢出率≥95%，假陽性率≤0.5%。

5、結(jié)果解讀：

低風(fēng)險結(jié)果不能完全排除胎兒異常，需結(jié)合超聲檢查綜合評估。高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)，因無創(chuàng)DNA檢測仍存在約1%的假陽性可能，尤其對于18三體、13三體的陽性預(yù)測值相對較低。

建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后再考慮無創(chuàng)DNA檢測，檢測前后避免劇烈運動或高脂飲食影響血液成分。檢測后應(yīng)定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育，高風(fēng)險結(jié)果需在遺傳咨詢門診指導(dǎo)下進(jìn)一步確診。日常注意補(bǔ)充葉酸、均衡飲食，保持適度活動量以維持胎盤血液循環(huán)質(zhì)量。