胎兒畸形指胚胎或胎兒在發育過程中出現的結構或功能異常，可能由遺傳因素、環境暴露、感染、藥物作用或母體疾病等多種原因導致。常見類型包括神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等，可通過產前篩查、超聲檢查及基因檢測早期發現。
1、遺傳因素：染色體異常或基因突變是胎兒畸形的重要誘因，如唐氏綜合征由21號染色體三體引起。孕期需通過無創DNA檢測、羊水穿刺等技術篩查，高風險夫婦建議接受遺傳咨詢。
2、環境致畸：孕婦接觸放射線、重金屬或有機溶劑可能干擾胎兒發育。孕早期應避免接觸X光照射、甲醛超標的裝修環境，職業暴露者需調離高危崗位。
3、感染因素：風疹病毒、巨細胞病毒等病原體可穿透胎盤屏障。孕前接種風疹疫苗，孕期避免生食、接觸寵物糞便，出現發熱皮疹及時就醫。
4、藥物影響：沙利度胺、異維A酸等藥物明確致畸。備孕及孕期用藥需嚴格遵醫囑，慢性病患者應在醫生指導下調整治療方案。
5、母體疾病：糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝疾病增加畸形風險。孕前需控制血糖至正常范圍，補充葉酸，定期監測甲狀腺功能。
孕期保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸，增加深綠色蔬菜和全谷物；適度進行孕婦瑜伽、散步等低強度運動；定期產檢配合三級超聲篩查，發現異常時由產科、遺傳科、兒科多學科會診評估。
