色素失禁癥的癥狀主要表現為皮膚色素沉著異常、毛發異常、牙齒發育不良、眼部病變及神經系統異常。

1、皮膚表現：

色素失禁癥患者在出生后數周可出現特征性皮膚損害，初期表現為紅斑、水皰或膿皰樣皮疹，多呈線狀或漩渦狀分布。隨著病情發展，皮疹消退后遺留網狀或潑墨樣色素沉著斑，常見于軀干、四肢。部分患者伴隨皮膚萎縮或角化過度。

2、毛發異常：

約30%-50%患者出現局限性脫發，表現為頭皮斑片狀禿發區。毛發質地可能變粗、卷曲或稀疏，睫毛和眉毛也可受累。這種毛發改變與毛囊周圍炎癥反應及后續纖維化相關，多發生于嬰幼兒期。

3、牙齒發育：

乳牙和恒牙均可出現錐形牙、缺牙或牙釉質發育不全等異常。典型表現為前牙切緣呈鋸齒狀缺損，后牙咬合面凹陷。牙齒異常與胚胎期外胚層發育障礙有關，需早期進行口腔科干預。

4、眼部病變：

視網膜血管異常可導致新生兒期玻璃體出血，后期可能出現視網膜脫離、白內障或斜視。嚴重者出現視神經萎縮，需通過眼底檢查篩查。約20%患者存在視力障礙，建議每半年進行一次眼科評估。

5、神經癥狀：

中樞神經系統受累時可出現癲癇發作、智力障礙或運動功能障礙。可能與神經元遷移異常或腦白質病變有關，需通過腦電圖和MRI檢查評估。約10%患者需要抗癲癇藥物治療。

色素失禁癥患者需定期進行皮膚科、眼科、神經科及口腔科多學科隨訪。日常護理需避免皮膚摩擦刺激，選擇溫和洗護用品；飲食注意補充維生素D和鈣質以促進牙齒發育；適度進行物理康復訓練改善運動功能。出現癲癇發作或視力急劇下降需立即就醫。