先天性肌營養(yǎng)不良需進(jìn)行基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、血清肌酶譜及心臟功能評估五項核心檢查。該病主要由基因突變導(dǎo)致，早期診斷對延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要。

1、基因檢測：

全外顯子測序或目標(biāo)基因panel檢測可明確DMD、LMNA等致病基因突變，約70%患者可通過基因檢測確診。對于有家族史者，建議同時開展攜帶者篩查。

2、肌電圖檢查：

神經(jīng)傳導(dǎo)速度測試可區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性損害，典型表現(xiàn)為運(yùn)動單位電位時限縮短、波幅降低。重復(fù)電刺激試驗有助于排除重癥肌無力等鑒別診斷。

3、肌肉活檢：

取肱二頭肌或股四頭肌組織進(jìn)行病理分析，可見肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生。免疫組化能特異性檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況。

4、血清肌酶譜：

肌酸激酶CK常升高至正常值5-50倍，伴乳酸脫氫酶、轉(zhuǎn)氨酶異常。需注意新生兒期CK可能假性正常，建議出生后4周復(fù)測。

5、心臟評估：

超聲心動圖監(jiān)測心肌病變，心電圖檢查傳導(dǎo)異常。部分亞型可早期出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病，建議每6-12個月定期隨訪。

確診患者需制定多學(xué)科管理方案，營養(yǎng)師指導(dǎo)高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充，康復(fù)科定制水中運(yùn)動等低沖擊訓(xùn)練。定期監(jiān)測肺功能與脊柱側(cè)彎情況，心理干預(yù)改善患兒社交適應(yīng)能力。避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)橫紋肌溶解，疫苗接種需避開肌肉注射。