出生缺陷可能由遺傳因素、孕期感染、藥物致畸、營養(yǎng)缺乏、環(huán)境毒素暴露等原因引起。

1、遺傳因素：

染色體異常或基因突變是常見誘因，如唐氏綜合征由21號染色體三體導致。近親婚配會顯著增加隱性遺傳病風險，需通過孕前基因檢測和產(chǎn)前診斷篩查。

2、孕期感染：

妊娠期感染風疹病毒可能引發(fā)先天性白內(nèi)障，巨細胞病毒感染可導致小頭畸形。弓形蟲感染與腦積水相關(guān)，孕早期接種疫苗和避免生食可預防。

3、藥物致畸：

沙利度胺曾引發(fā)海豹肢畸形，異維A酸可能導致顱面部缺陷。抗癲癇藥丙戊酸鈉有神經(jīng)管畸形風險，孕期用藥需嚴格遵循妊娠藥物分級。

4、營養(yǎng)缺乏：

葉酸不足增加脊柱裂發(fā)生率，孕前3個月需每日補充400μg。碘缺乏影響胎兒智力發(fā)育，建議選用加碘鹽并每周攝入海帶等富碘食物。

5、環(huán)境暴露：

電離輻射可造成肢體發(fā)育異常，孕早期X線檢查應謹慎。有機溶劑接觸與唇腭裂相關(guān)，建議孕前調(diào)離化工崗位并加強職業(yè)防護。

備孕期間每日補充含葉酸復合維生素，保持膳食均衡攝入奶類、深海魚、綠葉蔬菜。適度進行快走、孕婦瑜伽等低強度運動，避免吸煙飲酒等危險行為。建立孕產(chǎn)婦保健手冊定期產(chǎn)檢，超聲篩查需在孕11-13周、20-24周等關(guān)鍵窗口期完成。新生兒出生后及時進行足跟血篩查和聽力測試，對先天性甲狀腺功能減低癥等可干預缺陷盡早治療。