胎兒腎囊腫需通過超聲檢查確診，其他輔助檢查包括核磁共振、羊水穿刺、染色體分析及腎功能評估。

1、超聲檢查：

超聲是診斷胎兒腎囊腫的首選方法，可清晰顯示囊腫大小、位置及腎臟結構異常。孕18-22周系統超聲篩查時能發現多數腎囊腫，動態隨訪可觀察囊腫變化。高頻超聲能區分單純性囊腫與多囊腎，準確率達90%以上。

2、核磁共振：

當超聲結果不明確時，胎兒核磁共振能提供更精細的解剖圖像。該檢查無輻射風險，對評估復雜囊腫、雙側腎臟受累及合并其他畸形具有優勢。尤其適用于孕晚期超聲受限的孕婦，可鑒別梗阻性囊腫與遺傳性多囊腎。

3、羊水穿刺：

針對疑似遺傳性腎囊腫的胎兒，需進行羊水染色體核型分析及基因檢測。通過獲取胎兒脫落細胞，可診斷常染色體隱性多囊腎相關的PKHD1基因突變，或常染色體顯性多囊腎的PKD1/PKD2基因變異。

4、染色體分析：

合并其他畸形的腎囊腫胎兒建議行染色體微陣列分析，可檢出18三體綜合征等染色體異常。該檢查能識別傳統核型分析難以發現的微缺失/微重復，對評估胎兒預后及再發風險有重要意義。

5、腎功能評估：

通過檢測母血中β2微球蛋白、胱抑素C等胎兒腎功能標志物，結合超聲觀測膀胱充盈情況、羊水量變化，間接評估胎兒腎臟排泄功能。嚴重雙側腎囊腫可能導致羊水過少及肺發育不良。

發現胎兒腎囊腫后，孕婦應增加優質蛋白攝入如魚肉、豆制品，每日飲水1500-2000毫升。避免劇烈運動但需保持每日30分鐘散步，定期監測血壓和尿蛋白。建議每2-4周復查超聲觀察囊腫進展，咨詢遺傳科和兒科醫生制定產后隨訪計劃，多數單純性腎囊腫胎兒出生后腎功能正常。