遺傳咨詢通常需要結合家族史采集、基因檢測、影像學檢查、生化指標分析及特殊專科評估等綜合判斷。具體檢查項目需根據咨詢目的個性化制定。
1.家族史采集：詳細記錄三代內直系親屬的疾病史、婚育史及死亡原因，繪制標準家系圖譜。重點篩查近親婚配、復發性流產、出生缺陷等遺傳風險信號，初步判斷遺傳模式。
2.基因檢測：針對疑似單基因病開展靶向測序，如脊髓性肌萎縮癥SMN1基因檢測、血友病F8基因分析。染色體疾病需進行核型分析或微陣列檢測，唐氏綜合征通過羊水穿刺確診。
3.影像學評估：超聲檢查適用于胎兒結構異常篩查，如NT增厚提示染色體異常風險。MRI可輔助診斷神經遺傳病，如結節性硬化癥的腦部特征性病灶。
4.生化代謝檢查：串聯質譜技術篩查新生兒48種遺傳代謝病，包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥。血氨、乳酸檢測有助于線粒體病鑒別診斷。
5.專科會診評估：先天性心臟病需心超聯合遺傳學檢測，如22q11微缺失綜合征。皮膚科檢查協助診斷神經纖維瘤病咖啡斑，眼科裂隙燈排查馬凡綜合征晶狀體脫位。
備孕夫婦建議同步進行攜帶者篩查，地中海貧血需完成血紅蛋白電泳和基因檢測。孕期遺傳咨詢根據孕周選擇無創DNA或絨毛活檢，腫瘤遺傳風險評估需結合BRCA等易感基因檢測。日常保持適度運動和均衡飲食，避免接觸致畸原，定期隨訪監測指標變化。
